Ежегодно, начиная с 2008 года, в конце февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Каждый год к нему присоединялись новые страны, и сегодня уже больше 100 государств используют его для привлечения внимания к проблеме орфанных заболеваний.
По данным Европейского союза организаций больных редкими заболеваниями, в мире существует от 6000 до 8000 таких болезней; они связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств, для некоторых заболеваний характерны выраженные внешние изменения.
Около 90% редких заболеваний носят наследственный характер — генные или хромосомные мутации, остальные — это редкие формы рака, вирусных или бактериальных инфекций.
В России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения. По данным Минздрава РФ на 11 октября 2023 года, в стране зафиксировано 282 наименования редких болезней.
О том, как выявляются орфанные заболевания и какие возможности лечения и терапии для таких людей существуют в России, рассказываем в наших карточках
