Фонд «Круг добра» предоставил препарат деландистроген моксепарвовек (Элевидис) уже 250-му ребёнку. Им стал 8-летний Турпал-Али Солтуханов из Чеченской Республики.
В двухлетнем возрасте мать ребенка обнаружила изменения в походке мальчика, после перенесенной травмы – падения с высоты собственного роста на правую ногу. Мальчик наблюдался у ортопеда-травматолога, однако улучшения состояния не отмечалось.
Дальнейшее обследование в Шалинской ЦРБ, включая анализ на креатининкиназу, выявило предварительный диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующее разрушение мышечной ткани.
Семья Солтухановых оперативно предприняла шаги для дальнейшего обследования, оформив документы на медико-техническую комиссию (ТМК) с направлением в НМИЦ Здоровья Детей Минздрава РФ. После детального обследования диагноз был подтвержден.
Препарат Элевидис, используемый в данном случае, представляет собой инновационное лечение. С помощью вирусного вектора он доставляет в мышечные клетки укороченную, но функциональную копию гена, отвечающего за выработку белка дистрофина, дефицит которого и приводит к развитию МДД.
Этот метод терапии позволил Турпал-Али получить эффективное лечение, которое значительно замедляет прогрессирование заболевания и делает его течение более плавным, даря ребенку и его семье надежду на полноценную жизнь.
В двухлетнем возрасте мать ребенка обнаружила изменения в походке мальчика, после перенесенной травмы – падения с высоты собственного роста на правую ногу. Мальчик наблюдался у ортопеда-травматолога, однако улучшения состояния не отмечалось.
Дальнейшее обследование в Шалинской ЦРБ, включая анализ на креатининкиназу, выявило предварительный диагноз – мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующее разрушение мышечной ткани.
Семья Солтухановых оперативно предприняла шаги для дальнейшего обследования, оформив документы на медико-техническую комиссию (ТМК) с направлением в НМИЦ Здоровья Детей Минздрава РФ. После детального обследования диагноз был подтвержден.
Препарат Элевидис, используемый в данном случае, представляет собой инновационное лечение. С помощью вирусного вектора он доставляет в мышечные клетки укороченную, но функциональную копию гена, отвечающего за выработку белка дистрофина, дефицит которого и приводит к развитию МДД.
Этот метод терапии позволил Турпал-Али получить эффективное лечение, которое значительно замедляет прогрессирование заболевания и делает его течение более плавным, даря ребенку и его семье надежду на полноценную жизнь.
